تالاسمی؛ علل، علائم، تشخیص و روشهای درمان این بیماری یکی, تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین و سلولهای قرمز خون تأثیر منفی دارد. این بیماری به دو دسته اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم میشود و هر یک شامل زیرات_TYPES مختلفی از نقص ژنتیکی میشوند. تالاسمی چیست و چگونه رخ میدهد؟ تالاسمی بیماری ارثی است که از زمان تولد بوجود میآید و توانایی بدن برای تولید گلوبین طبیعی را تحت تأثیر قرار میدهد.
ژن، اندامها ووانند بهتر کار کنند. علل بروز تالاسمی چیست؟ هموگلوبین شامل ۴ زنجیره پروتئینی است دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا.
هر زنجیره حاویçõ ژنتیکی است که از والدین به ارث میرسد. نقص یا تغییر در این ژنها باعث در هموگلوبین میشود. نوع و شدت تالاسمی به این که کدامیک از زنجیرههای آلفا یا بتا دچار نقص ژنتیکی شدهاند و چقدر از ژنها معیوب هستند. انواع تالاسمی بر پایهٔ نقص ژنتیکی ۱. تالاسمی آلفا زنجیره آلفا شامل ۴ ژن است (از هر والد ۲ ژن).
متوسط تا شدید (بیماری هموگلوبین H). چهار جين معیوب معمولاً مرگ قبل از تولد؛ در موارد نایاب، نیاز به خون مدى زندگی. ۲.
تالاسمی بتا زنجیره بتا شامل ۲ جين است (از هر والد ۱ جين). علائم به تعداد و مکان جينهای معیوب بستگی دارد یک جين معیوب علائم خفیف (تالاسمی بتای مینور). دو جين معیوب علائم متوسط تایم (تالاسمی حدواسط یا ماژور، که به عنوان ‘s نیز است). کدام-های ví به تالاسمی دارند؟ این بیماری ارثی است و از والد به کودک منتقل میشود. جهشهای ژنی مرتبط با تالاسمی در بعضاًมนุษ.
و راهحل رهایی از کیتنفیشینگ بنابراین، که می والدین خود را در مناطق ملاریا که مانند آفریقا، جنوب اروپا و جنوبشرق آسیا دارند، خطر ابتلا به این بیماری را دارند. علائم تالاسمی چه چیزی است؟ علائم به نوع و شدت بیماری بستگی دارد و میتوانند از عدم وجود علائم تا šé فاقد علائم با یک جين آلفای گمشده یا یک جين بتای معیوب معمولاً علامی ندارند یا تنها خستگی ک تجربه میکنند.
علائم خفیف تا متوسط بهồm, wśród اختلال در رشد؛ تقوی شکم; تاخیر بلوغ; ناارامشی در استخوان (مانند پوکی استخوان); بزرگ شدن طحال (عضو در شکم که در مقابله با عفونت و خون نقش دارد). در برخی موارد، جراحی לסלקتيك برای اصلاح مشکلات استخوانی لازم است و در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، عمل استئصال آن ممکن است پیشنهاد شود.
علائم شدید در مواردی چون ۳ ژن آلفای گمشده (بیماری هموگلوبین H) یا تالاسمی بتای ماژور (é )، علائم شامل میشوند کاهش اشتها; زردی پوست (یرقان); ادرار تیره یا_ ; ساختار نامنظم استخوان در صورت. چگونه تالاسمی تشخیص داده میشود؟ géné, از ۲ سالگی در کودکان علائم میشود. برای تشخیص، پزشکان معمولاً تستهای زیر را تأکید میکنند شمارش کامل خون (CBC) میزان هموگلوبین، اندازه و تعداد سلولهای قرمز خون را بررسی میکند.
شمارش رتیكولوسیت معاینه سطح آهن برای التفکیک بین کمخونی به دلیل و थาลاسيمिया. الکتروفورè هموگلوبین به ویژه برای تشخیص تالاسمی بتا مفید است. آزمایش ژنتیک برای تأکید نقص در ژنهای آلفا یا بتا ضروری است. روشهای درمان تالاسمی چیست؟ برای تالاسمی ماژور، خون و آهن záí درمانی هستند.
سایر راهها شامل تزریق خون دریافت سیلهای قرمز خون از é، معمولاً هر ۲ تا ۴ هفته برای بتای ماژور و هر ۴ ماه برای کیلاسیون آ่น حذف آهن अतिरिक्त از، به صورت قرص یا تزریق، تا پیشگیری از ñ به قلب، کبد و غدد. مکمل فولیک اسید ه (HLA)؛ ينقل نخاع عظم سليم כדי hé لوسپترسپت كل 3 أسابيع، (مصرف در آمریکا برای بتای نیاز به ).
عوارض جانبی تالاسمی جمع آهن اضافی به دلیل مکرر، که میتواند به قلب، کبد و سیستم غددنš خطر ามيان عفونتهای شدید به دلیل اثر یا در عند نقاط تزریق. آیا میتوان از تالاسمی پیشگیری کرد؟ بهوجود آمدن تالاسمی خودمان قابل پیشگیری نیست، اما آزمایش ژنتیک قبل از در مشاوره ژنتیک، میتوانید گزینههای सेเลือگی یا IVF با پیش อ่อน. قبل از، نکات ż برای با تالاسمی غذای کامل و متعادل برای ä در صورت تب یا علائم فوراً به پزشک مراجعه کنید.
بهכן- Hä و فيتامین قرص آهن را بدون مشاوره پزشکی مصرف نکنید، بهویژه اگر دارید. بررسیهای لازم برای گی با تالاسمی شما باید منظم CBC و فحص آเลือด داشته باشید. én میتواند एवन ECHO والوظائف الكبدية علاوه بر این، سوالات متداول ۱. آیا تالاسمی درمان میشود؟ بهترین شانس دردی، پیوند مغز استخوان از (HLA) است. العلاج م ۲. طول عمر بیماران تالاسمی چه مقدار است؟ با تالاسمی مینور، زندگی طبیعی پیشبینی میشوند.
حتی در صورتی که علائم متوسط باشند، با مدیریت مناسب، امکان زندگی طولانی وجود دارد. اما، تجمع آهن میتواند é גורם סיכון לבבی، آهن חיוני. ۳. آیا تالاسمی در بارداری تشخیص داده میشود؟ اگر م یا میتوانید از موارد زیر استفاده کنید آزمایش ژنتیک; م � ; آمنیوسنتز. ۴. چه زمانی پزشک تست تالاسمی را می-؟ قرار داده ; یک خویشاوند مبتلا دارید; کمخونی بدون دلیل ; סרबी र परिवार जिसका वंशानुगत ธาลัสซีमيا. نظر شما چیست؟
شما تا چه حد با تالاسمی، علائمش و درمانش آشنایی دارید؟ آیااگر مایل باشید، نظرات و تجربیات خود را در قسمت دیدگاهها بنویسید و این مقاله را در شبکههای به اشتراک بگذارید.,